Le Mucopolisaccaridosi (MPS) sono un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale a trasmissione ereditaria causate dall’incapacità dell’organismo di produrre gli enzimi responsabili della degradazione di Mucopolisaccaridi o Glicosaminoglicani (GAG). L’accumulo di questi materiali causa danni progressivi diffusi nell’organismo: cuore, ossa, articolazioni, sistema respiratorio e sistema nervoso. Le mucopolisaccaridosi sono trasmesse con modalità autosomica recessiva, ad eccezione della MPS II trasmessa con ereditarietà X-linked.

Al momento si conoscono 11 diverse deficienze enzimatiche che danno luogo a 7 Mucopolisaccaridosi differenti.

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