La malattia di Gaucher è una patologia cronica progressiva associata a ridotta aspettativa di vita. È la più frequente malattia da accumulo lisosomiale, ed è a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, causata dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi.

Nei pazienti affetti da malattia di Gaucher la carenza enzimatica porta all’accumulo di substrato (glucosilceramide) nei monociti/macrofagi (che prendono il nome di cellule di Gaucher), che si accumulano progressivamente in grande quantità nel fegato, nella milza e nel midollo osseo alterando la funzione di tali organi e tessuti fino a un danno irreversibile.

La malattia di Gaucher può interessare tutte le età e tutte le popolazioni.

Nella popolazione generale, la malattia di Gaucher di tipo 1 si osserva in circa 1 su 50’000-100’000 individui, mentre la sua prevalenza è particolarmente elevata (1 su 850 individui) tra gli ebrei ashkenaziti.

Per il supporto ai pazienti di questa malattia, vi invitiamo a visitare il sito www.conosceregaucher.it.