La malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un disturbo genetico progressivo e una patologia potenzialmente letale.

È causata dalla carenza, assenza o mal malfunzionamento di un enzima chiamato alfa-galattosidasi A. Nel tempo, ciò può portare a un accumulo nelle cellule di una sostanza di scarto chiamata globotriaosilceramide (Gb-3), con conseguente danno progressivo ai tessuti e agli organi principali.

È una malattia rara, con un’incidenza di circa 1:40.000 nei maschi e un’incidenza stimata di 1:20.000 nelle femmine.

La qualità della vita dei pazienti può risultare gravemente compromessa dalla malattia di Fabry.Nella versione “classica”, la malattia di Fabry si presenta con svariati sintomi multisistemici non specifici che spesso si sovrappongono a quelli osservati in altre malattie, rendendone difficile la diagnosi

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