Fabry, Gaucher e Mucopolisaccaridosi

Malattie rare, ma più diffuse di quanto non si pensi.

La malattia di Fabry

La malattia di Anderson–Fabry è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta. La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X.

Sei alla ricerca di maggiori approfondimenti sulla Malattia di Fabry? Visita il sito dedicato alla patologia.

La malattia di Gaucher

La Malattia di Gaucher è una malattia lisosomiale di origine genetica a trasmissione autosomica recessiva. La malattia è suddivisa in tre differenti tipi, il tipo I, il più diffuso e che non presenta compromissione neurologica, il tipo II che invece la presenta e il tipo III, che può insorgere in età adulta e si sviluppa in forma cronica.

Per il supporto ai pazienti rispetto a questa malattia, vi invitiamo a visitare il sito dell’associazione gaucheritalia

La sindrome di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II, o sindrome di Hunter, è una malattia metabolica estremamente rara causata dalla carenza di un enzima. Si tratta, dunque, di una malattia da accumulo lisosomiale. Si stima che al mondo vi siano meno di 10.000 malati di questa patologia. In linea generale, la malattia si caratterizza per macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell’umore e del carattere, che possono anche comportare un’aggressività anormale. La condizione si manifesta in due forme differenti tra loro per la gravità dei sintomi e le aspettative di vita.

L’impegno di Shire è fornire soluzioni terapeutiche innovative per aiutare le persone affette da malattie rare e altamente specialistiche a condurre una vita migliore.

I continui progressi tecnologici consentono oggi di individuare ogni anno nuovi geni alla base di malattie rare e i test di sequenziamento del gene di nuova generazione, ormai disponibili in molti laboratori clinici, facilitano la diagnosi precoce delle malattie portando un beneficio per i pazienti grazie ad una maggiore tempestività delle cure.

NonCosiRaro.it è il portale sviluppato da Shire con l’obiettivo di rendere più semplice l’accesso alla diagnosi attraverso l’impiego di kit diagnostici in vitro, denominati “Dried Blood Spot Kit” (DBS Kit) dedicato a chi vuole riconoscere la Malattia di Fabry, la Malattia di Gaucher, e le Mucopolisaccaridosi.

La diagnosi può essere precoce perché la diffusione di queste malattie Non è Così Rara.

Per conoscere meglio l’attività di Shire: clicca qui

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Una diagnosi rapida e accurata è un passo importante per migliorare lo standard di cura di coloro che vivono con una malattia rara. Shire è una multinazionale leader globale nel settore biotecnologie, dedicata alla ricerca di terapie e soluzioni innovative che aiutino i pazienti affetti da malatti…

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